Беквита-Вейдеманна синдром БВС

Беквита-Вейдеманна синдром, БВС * Беквіта-Вейдэмана сіндром, БВС * Beckwith-Wiedemann syndrome or BWS — синдром перероста. Клиническая картина синдрома включает макросомию (большой размер тела), макроглоссию (большой язык), пупочную грыжу (эмбриональная грыжа), органомегалию (органы увеличенного размера), гемигипертрофию (увеличение размеров одной стороны тела), неонатальную гипогликемию (низкий уровень сахара у новорожденного), складчатые или вдавленные уши. Больные этим синдромом относятся к группе повышенного риска образования эмбриональных злокачественных опухолей, таких как опухоль Вилмса (Wilms tumor), гепатобластомы, нейробластомы, адренокортикального рака и рабдомиосаркомы. Большинство пациентов (около 80%) с этим синдромом не имеют семейной истории заболевания, и только у 15% больных синдром наследуется по семейному типу (семейная аутосомнодоминантная история его передачи в ряду поколений). Генетическая составляющая синдрома достаточно сложная и до сих пор не установлена окончательно. У 50% боль ных выявлена утрата метилирования в гене KCNQ1OT1 (хромосома 11р15), тогда как у 10-20% пациентов обнаружена дисомия по отцовской линии одной из родительских хромосом 11р15. В 5-10% случаев имеются мутации в гене CDKN1C, локализованном на этой же хромосоме, при этом только у 40% известен тип семейного наследования этого гена. БВС назван по имени американского педиатра патологоанатома Дж. Брюса Беквита (J. Bruce Beckwith) и немецкого педиатра Ганса-Рудольфа Вейдеманна (Hans-Rudolf Wiedemann). В 1964 г. Вейдеманн описал семейную форму пупочной грыжи с макроглоссией в Германии, а в 1969 г. Беквит описал ряд пациентов со схожими симптомами в США. Вейдеманн использовал термин ЭМГ (EMG) синдром (аббревиатура сочетания «Эмбриональная грыжа-Макроглоссия-Гигантизм»). Через некоторое время синдром был переименован в Беквита-Вейдеманна синдром. Иногда его называют Вейдеманна-Беквита синдром, потому что Вейдеманн описал синдром раньше Беквита.